发病原因

左卡尼汀是转运长链脂肪酸进入线粒体内膜氧化产生能量的载体分子，具有加速正常心肌脂肪酸的β-氧化，提高ATP水平，降低血液和组织甘油三脂浓度，降低血液和组织游离脂肪酸浓度，升高血浆高密度脂蛋白胆固醇水平，降低酰基肉碱与游离肉碱的比值，减少高能磷酸盐丢失，减少有毒脂肪酸酯的聚集，增加糖的氧化，降低乙酰 CoA/CoA比例，储备心肌肉碱的作用。

左卡尼丁的缺乏高危人群：禁食、素食、剧烈运动、肥胖、怀孕、男性不育、吃未强化肉碱的配方食品的婴儿等人群容易缺乏肉碱。膳食中赖氨酸、维生素及铁含量低也导致肉碱的缺乏。许多病人如心脏病、高血脂症、肾病、肝硬化、营养不良、甲状腺功能低下以及某些肌肉和神经性疾病等，其肉碱水平普遍低下。

原发性卡尼汀缺乏症（PCD）：脂膜卡尼汀转运体缺陷等

原发性左卡尼汀缺乏性症中国推估约为十万至百万分一以下，具有一常见的突变点,此突变点亦好发于东南亚沿海,如:香港、澳门等地,推测此突变具有导致此症在南中国地区居民的发生率较其他地区为高。发病年龄:通常一岁前发病,低血糖昏迷,常猝死;能活到4、5岁的病重亦会出现心脏病等疾病。

继发性卡尼汀缺乏症（SCD)：摄入不足、合成障碍、酶缺乏、特殊治疗（血液透析）、药物因素。

临床表现

左卡尼汀缺乏会导致脂肪酸代谢减少，能量缺乏，线粒体Acyl-CoA聚集，细胞毒性。

原发性左卡尼汀缺乏症（PCD）：脂膜卡尼汀转运体缺陷等

继发性左卡尼汀缺乏症（SCD)：摄入不足、合成障碍、酶缺乏、特殊治疗（血液透析）、药物因素。

对于慢性肾衰竭，肾脏不能维持其基本功能，病人出现以代谢产物潴留,水、电解质、酸碱平衡失调,全身各系统受累为主要表现的临床综合征。一些比较严重的患者只能通过透析来净化血液，清除代谢产物及毒性物质，改善自身情况。透析对减轻患者症状，延长生存期均有一定意义，透析并非完全的肾脏替代治疗，它不能替代肾脏内分泌功能、不能完全清除体内尿素症毒素、不能完全纠正尿毒症引起的代谢紊乱，但也可引发一系列并发症，严重影响患者生活质量与生存时间。

慢性肾衰长期血透病人因发性肉碱缺乏产生的一系列并发症状,临床表现如心肌病、骨胳肌病、心律失常、高脂血症,以及低血压和透析中肌痉挛等可在透析时注射左卡尼汀预防治疗。

常见并发症可分为即刻并发症与远期并发症，主要有失衡综合征、低血压、高血压、左心功能不全、冠脉疾病等，也存在蛋白质及维生素等物质流失（左卡尼汀）。

疾病治疗

左卡尼汀的补充治疗及相应并发症的对症处理